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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también llamada atrofia muscular peroneal o neuropatía motora sensitiva hereditaria (HMSN), es el grupo más frecuente de neuropatías periféricas hereditarias, y supone alrededor del 90% de todas las neuropatías hereditarias; su prevalencia es de 1/2500, sin diferencias raciales. El rasgo común es la aparición en la infancia o la adolescencia, con atrofia peroneal progresiva crónica, debilidad, trastorno sensitivo, reflejos tendinosos disminuidos o abolidos, síntomas y signos relativamente simétricos, y antecedentes familiares en la mayoría; como el rasgo clínico principal es la atrofia peroneal, también se llama atrofia muscular peroneal. Según la electrofisiología y la neuropatología, el CMT se divide en tipo I y tipo II: el CMT tipo I se llama tipo desmielinizante, y el CMT tipo II, tipo axonal (neuronal type).
Abolismo de los reflejos tendinosos; marcha de steppage; atrofia muscular por desuso; mano de simio; atrofia simétrica de los peroneales; trastorno nutricional
El gen causante del CMT1A se localiza en 17p11.2-12; el gen nuclear codifica la proteína 22 de la mielina de los nervios periféricos (PMP22). La mutación por duplicación del gen PMP22 produce sobreexpresión y aumento de la proteína PMP22; en una minoría de pacientes, una mutación del gen PMP22 produce una proteína anómala y causa la enfermedad.
Sin tratamiento especial; tratamiento sintomático; tratamiento de apoyo
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía motora sensitiva hereditaria, con marcada heterogeneidad genética, y constituye un grupo de enfermedades hereditarias. El único método preventivo eficaz es el diagnóstico genético prenatal: por él se determina el genotipo del caso índice, y con vellosidad corial, líquido amniótico o sangre del cordón se analiza el feto, se hace el diagnóstico prenatal y se interrumpe el embarazo.
Se recomienda acudir a el servicio de neurología; antes de la consulta puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.
Recordatorio: La información anterior es solo referencia para divulgación de salud y no puede sustituir el diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda a tiempo a un hospital regular.
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