Mucolipidosis tipo III

La mucolipidosis tipo III, también llamada síndrome de Hurler seudomorfo o seudodistrofia múltiple de Hurler, tiene síntomas básicamente iguales al síndrome de Hurler pero sin mucopolisacariduria; en la primera infancia puede haber contracturas articulares, pero evoluciona lentamente, el paciente llega a adulto y no hay retraso mental, o este es leve, con lesiones patológicas leves; por estos rasgos puede distinguirse de la tipo II.

Síntomas frecuentes

síndrome del túnel carpiano; déficit enzimático lisosomal; pie en garra; cuello corto; escoliosis; opacidad corneal; limitación del hombro; displasia de cadera

Causas de la enfermedad

(I) Causas: la etiología es la herencia autosómica recesiva. (II) Mecanismo: como en la tipo II, varios déficits de enzimas hidrolíticas producen el defecto de reconocimiento de varios lisosomas; Strecker halló déficit de neuraminidasa con reconocimiento defectuoso de hexosidasa, β-glucuronidasa y β-galactosidasa, que deposita en exceso mucopolisacáridos y mucolípidos. Patología: es igual a la tipo II, pero de grado más leve; no hay inclusiones gruesas en linfocitos ni leucocitos, aunque sí pueden verse en las células de la médula.

Medidas preventivas

1. Prevención primaria: para las enfermedades hereditarias, además de la vigilancia epidemiológica, la detección de portadores, la consejería matrimonial y reproductiva y el cribado poblacional, deben adoptarse medidas individuales eficaces: reconocimiento premarital, consejería genética, diagnóstico prenatal y tratamiento precoz. El reconocimiento premarital indaga los antecedentes familiares y de enfermedad, malformaciones congénitas y consanguinidad, realiza el examen físico completo para detectar enfermedades transmisibles, tuberculosis o afecciones cardíacas, hepáticas y renales graves, y examina los órganos genitales. La consejería genética aclara al paciente y sus familiares la etiología, el modo de herencia, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico, estima la probabilidad de recidiva en los hijos y ayuda a soportar la carga psíquica, reduciendo la frecuencia de genes dañinos. 2. Principio general del tratamiento: prohibir lo que se teme, eliminar lo sobrante y suplir lo que falta, regulando el metabolismo para prevenir los síntomas. (1) Corregir el trastorno metabólico: con dieta (restringiendo o suplementando el metabolito, como la dieta baja en fenilalanina en la fenilcetonuria), reducción de sustrato (quelantes, recambio plasmático, cambio de vía metabólica, derivación quirúrgica o inhibición), y sustitución de productos (hormona de crecimiento, factor de coagulación o inmunoglobulina según el déficit). (2) Corregir la actividad enzimática: con aportación de coenzimas, inducción enzimática o inhibición por retroalimentación, trasplante homologado de riñón, hígado, médula ósea o bazo, y enzimo-sustitución empleando enzimas puras de larga vida media y baja antigenidad encapsuladas en microcápsulas o liposomas. (3) Terapia génica: mediante transferencia de genes a células somáticas para corregir el fenotipo anómalo; las estrategias comprenden la corrección o sustitución in situ, el aumento génico y la inhibición antisentido; se usa sobre todo en enfermedades monogénicas, con vectores retrovirales, de adenovirus o liposomales, y ya se ha aplicado con éxito a pacientes con déficit de adenosiandesaminasa; quedan por profundizar el conocimiento molecular, los vectores seguros, la integración dirigida y los modelos animales, así como los aspectos éticos y normativos, valorando los riesgos de mutación por inserción y de recuperación de la infectividad vectorial.

Departamento de consulta

Se recomienda acudir al servicio de reumatología e inmunología; antes de la visita puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso: La información anterior sirve únicamente como referencia de divulgación sanitaria y no puede sustituir un diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.