Malformacion anorectal congenita

La malformacion ano-rectal congenita ocupa el primer lugar entre las malformaciones digestivas y es la enfermedad quirurgica neonatal mas frecuente, con una incidencia elevada de aproximadamente 1:2500, algo mayor en varones que en mujeres; su forma principal es la atresia anal. Presenta multiples formas lesionadas, clasificacion compleja, tecnicas quirurgicas variadas y resultados diversos. En los ultimos anos, aunque el nivel medico es disparejo, el tratamiento ha progresado notablemente y esta en linea con los paises desarrollados, y puede realizarse de forma general en numerosas ciudades chinas.

Sintomas frecuentes

No evacua meconio; hemorroide externa conectiva; heces liquidas; estrechez intestinal; fistula uretral; atresia intestinal; estreñimiento; estrechez rectal; ano ausente; malformacion anorectal

Etiologia

(I) Causas. La malformacion ano-rectal es el resultado de un trastorno del desarrollo embrionario; su causa no esta clara, y en los ultimos anos muchos autores la relacionan con factores hereditarios. Segun la literatura, los antecedentes familiares de malformacion ano-rectal son inferiores al 1%; entre los 350 casos de Saeki, 3 hermanos padecian la misma enfermedad; Van Gelder comunico una familia de 4 hermanos (hijo 1: estrechez anal; hijo 2: fistula recto-uretral; dos hijas: fistula recto-vaginal); Yano recopilo 29 trabajos con 34 familias, de las cuales 19 eran hereditarias (16 autosomicas recesivas o dominantes y 3 ligadas al sexo recesivas), y 13 correspondian a gemelos y trillizos; algunos autores estiman que la probabilidad de la malformacion entre los hermanos de un paciente es del 25%. Furukawa demostro en cerdos un origen hereditario similar. En 1992 se estudio el gen familiar y se hallo que la malformacion se relaciona con el HLA en el brazo corto del cromosoma 6; Zhang demostro una banda anormal en el exon 2 de HoxA-13 y un corte incompleto por PstI en HoxD-13, lo que sugiere que estos genes anormales pueden ser uno de los genes causantes. Se observo ademas que la malformacion aparece en la mutante SD de la raton casero normal, con herencia semidominante que afecta al recto, el aparato urogenital y el esqueleto axial; al reproducir ratones SD heterocigotos se obtuvieron crias con malformacion ano-rectal, lo que demuestra su estrecha relacion. La aparicion puede relacionarse tambien con infecciones virales, sustancias quimicas, medio ambiente y nutricion durante el embarazo, sobre todo al principio (semanas 4-12); cuanto mas temprano ocurre el trastorno, mas alta y compleja es la malformacion. Experimentos con animales (Sprague-Dawley con cloroformo, Wistar con etilentiourea y ratones con acido retinoico) produjeron malformaciones ano-rectales fetales con una incidencia del 30% al 90%, similares a las humanas.

Tratamiento

Tratamiento quirurgico, tratamiento de soporte

Medidas preventivas

Esta enfermedad no dispone actualmente de medidas preventivas eficaces; el descubrimiento y diagnostico tempranos son la clave de su prevencion y tratamiento.

Consulta

Se recomienda acudir al servicio de cirugia proctologica; antes de la consulta puede reservar cita en esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso importante: Aviso importante: la informacion anterior se ofrece solo con fines divulgativos de salud y no puede sustituir un diagnostico medico profesional. Si presenta sintomas relacionados, acuda a tiempo a un hospital acreditado.