Hermafroditismo verdadero

El hermafroditismo es una malformación congénita del órgano genital, con anomalidad de los caracteres sexuales secundarios; tiene muchos tipos y manifestaciones, y es muy importante determinar pronto la esencia de la anomalidad sexual y tratarla a tiempo; se divide en verdadero y pseudo; el verdadero designa que en el cuerpo coexisten tejido ovárico y testicular, el cariotipo puede ser masculino, femenino o quimérico normal, y el conducto genital y el genital externo suelen ser ambiguos; la gónada del verdadero debe ser completa, es decir, el testículo debe tener la estructura normal, con túbulo contorneado, células intersticiales y células germinativas, y el ovario debe tener folículos y ovocitos en desarrollo; el tejido residual de solo ovario o testículo no pertenece al verdadero hermafroditismo.

Síntomas frecuentes

Hipertrofia mamaria; virilización; hermafroditismo

Causas de la enfermedad

Las causas del verdadero hermafroditismo pueden ser: ① quimera de cromosoma unigamética, por error de la meiosis o de la mitosis; ② quimera de cromosoma no unigamética, a menudo por fusión de dos cigotos o doble fecundación; ③ translocación del cromosoma Y al X. La mutación génica (gene mutation) es el cambio de la estructura del gen producido por la adición, pérdida o sustitución de un par de bases en el ADN, es decir, el cambio heredable de la estructura dentro de un gen, llamado también mutación puntual, que suele producir cierto cambio fenotípico; el gen de mutación autosómico, y el paciente familiar, se transmiten por herencia autosómica recesiva o dominante. Mecanismo: es una herencia autosómica recesiva; el cariotipo 46,XX supone el 60 %, el 46,XY el 20 %, y el quimérico 46,XX/46,XY cerca del 20 %; en el tejido genético del cariotipo 46,XX, con la sonda de ADN específica del Y no se halla este cromosoma, por lo que no puede explicarse por translocación Y a X o Y a autosoma ni por quimera de cromatina sexual; se ha demostrado que el gen que controla el desarrollo y la diferenciación sexual puede estar en un autosoma; se ha comunicado que dos hermanos con cariotipo 46,XX son H-Y positivos, tienen genital externo malformado y gónadas ovotesticulares, pero sexo distinto, y se cree que se transmite por la línea paterna y es autosómico dominante; del cultivo de células tomadas del testículo del ovotestis del verdadero hermafrodita XX, puede hallarse el antígeno H-Y positivo, mientras que el tomado de la parte ovárica es negativo, lo que sugiere que el ovotestis procede de un primordio quimérico H-Y positivo/H-Y positivo; la etiología del cariotipo 46,XY aún requiere estudio, y su mecanismo es parecido al del hipogonadismo parcial 46,XY: en el desarrollo temprano del testículo, la variación del gen relacionada con el desarrollo en la cresta genital y otras zonas, mientras otra zona conserva la tendencia a diferenciarse en ovario; por falta del doble X, el folículo primitivo del tejido ovárico se acelera; si quedan algunos folículos, el cuadro se llama verdadero hermafrodita, y si solo queda el estroma ovárico, se llama disgenesia gonadal; por eso, el ovotestis y la disgenesia pueden ser manifestaciones distintas de un mismo proceso.

Tratamiento

Cirugía, tratamiento de soporte y rehabilitación

Medidas preventivas

Prevención cotidiana: las causas de la malformación fetal son sobre dos: una, el defecto genético hereditario, propio del matrimonio consanguíneo o de las enfermedades familiares; otra, el defecto no hereditario, a menudo por descuido de los teratógenos durante el embarazo; por eso, la embarazada debe reforzar el cuidado prenatal, dejar de fumar y beber y protegerse de la radiación.

Departamento de consulta recomendado

Se recomienda acudir al servicio de urología; antes de la consulta puede pedir cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.

Aviso importante: la información anterior sirve únicamente como divulgación sanitaria y no sustituye un diagnóstico médico profesional. Si presenta los síntomas correspondientes, acuda a tiempo a un hospital oficial.