格子状角膜营养不良

格子状角膜营养不良(latticecornealdystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊，视力损害较重的遗传性角膜病变，目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，ⅢA、Ⅳ5个临床类型，其中Ⅰ型临床较常见，国内已有不少病例报告。

常见症状

上半身消瘦，下...；滴状角膜；角膜上皮糜烂；结节；淀粉样变性

发病病因

(一)发病原因 Ⅰ，Ⅱ，ⅢA，Ⅳ型为常染色体显性遗传，其中Ⅰ型外显率可达100%，Ⅲ型为常染色体隐性遗传，偶有散发病例，确切病因不明，目前认为Ⅰ，ⅢA，Ⅳ型与BIGH3基因突变有关，Ⅱ型与GSN基因(gelsolin gene)突变有关。 (二)发病机制 1997年Munier等测出本病是由5号染色体长臂5q31上的TGFBI基因产物-角膜上皮素(KE)发生错义突变所致，这种有缺欠的角膜上皮素使上皮细胞排出一种糖蛋白于上皮下，可能藉助角膜细胞的活性，在实质内形成淀粉样沉积物，淀粉样物是一种含2%～5%碳水化合物的非胶原性纤维蛋白，格子状角膜营养不良的沉积物中有AP蛋白，据推测此沉积物可能是由异常角膜细胞直接产生;但亦可能是异常角膜细胞释放溶酶体酶，促使实质中胶原或氨基葡聚糖变性，变性产物演变成淀粉样纤维细丝沉积于基质层。

治疗方式

手术治疗、药物治疗、支持性治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

建议前往眼科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。