小儿遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)。 2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)。 3.果糖-1.6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatasedeficiency)。

常见症状

低血糖症；出血倾向；遗传性果糖不耐受；腹泻；食欲不振；腹痛；出冷汗；脱水

发病病因

本病属于常染色体隐性遗传病，以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。

治疗方式

药物治疗、对症治疗、支持性治疗

预防措施

一般预防 (1)避免近亲结婚 近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。 (2)开展遗传咨询 对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时，应在怀孕之前进行遗传咨询。 (3)进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。 (4)避免不良环境因素的影响 化学的、物理的、生物的因素可使染色体发生畸变。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。