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Servicio Médico CN
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斑丘疹、视力障碍、骨质疏松、鞍鼻、智力发育迟缓
La deficiencia de prolidasa (prolidase deficiency) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a piel, ojos, oído, nariz, faringe, osteoarticulaciones y sistema nervioso central, y se caracteriza por la falta de actividad de la prolidasa y la iminodipetiduria; fue descrita por Goodman en 1968.
máculopápulas; trastorno de la visión; osteoporosis; nariz en silla de montar; retraso mental
1. Causas: es una enfermedad autosómica recesiva. 2. Mecanismo: en condiciones normales el colágeno se degrada a iminodipéptidos, que la prolidasa desdobla en prolina reutilizable para sintetizar colágeno; si falta la prolidasa, la prolina reutilizable disminuye, la síntesis de colágeno es insuficiente y aparecen las manifestaciones clínicas.
Tratamiento de soporte, tratamiento rehabilitador
Consejo matrimonial y reproductivo a los enfermos hereditarios y sus familiares; si es necesario, esterilización o interrupción del embarazo para evitar el nacimiento de niños afectados; no conviene el matrimonio consanguíneo, pues en él la probabilidad de un hijo homocigoto es varias veces mayor que en el no consanguíneo.
Se recomienda acudir al servicio de dermatología; antes de la visita puede reservar cita a través de esta plataforma para contactar con el especialista.
Aviso: La información anterior sirve únicamente como referencia de divulgación sanitaria y no puede sustituir un diagnóstico médico profesional. Si presenta síntomas relacionados, acuda oportunamente a un hospital acreditado.
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