特发性尿钙增多症

特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石，而血钙正常的疾病。1953年，Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常，而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症。

常见症状

尿频；血尿；尿路结石；多饮；腹痛；多尿；尿痛；蛋白尿；尿急

发病病因

(一)发病原因 本病病因不甚明了，因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关，所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关，维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进，肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍，而致尿钙增多;此外，饮食与环境因素也与发病有关。 (二)发病机制 本病有明显家族性遗传倾向，发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关，利用家系分析，限制性片段长度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体Xpll.22，编码肾小管上皮细胞膜的氯离子通道蛋白CLC-5，CLC-5与细胞重吸收小分子量蛋白质形成内吞囊泡有关，基因突变后，使其通道结构异常，氯离子跨囊泡膜内流受阻，囊泡酸化障碍，影响蛋白质重吸收，出现小分子蛋白尿，同时囊泡不能酸化，影响到细胞膜表面受体再循环，继而引起多种物质转运异常，本病高尿钙产生的原因有： 1.肾小管重吸收钙离子功能缺陷又称肾漏出钙过多(肾漏型) 肾小管对某种调节蛋白重吸收减少或管腔膜上参与钙离子转运的蛋白通道再循环障碍时，使原尿中钙离子重吸收减少，引起尿钙增加，血钙减少，由于血钙减少，刺激甲状旁腺分泌PTH增加，同时维生素D活性产物合成增加，使血钙保持正常水平，肾小管对磷重吸收减少，肾性失磷引起继发性低磷血症，反馈作用使1，25(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常，空肠对钙离子吸收增加，也使可滤过钙离子增加，进一步增加尿钙的排泄。 2.空肠转运吸收钙增加又称肠钙吸收亢进(吸收型) 主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙升高致肾小球滤过钙增多，继发性尿钙排出过高;另为甲状旁腺分泌功能抑制，使肾小球超滤负荷增加，而肾小管重吸收钙离子减少，引起尿钙增多，吸收增加的钙离子由尿中排出，所以血钙不升高并可维持正常，此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

本症发病可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食，环境因素也有关，对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性疾病的发生，对多种合并症患者，应早期诊断和治疗，尽量减轻肾脏损害和防止发生肾功能衰竭。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。