血红蛋白C病

血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病，血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

常见症状

耳鸣；头晕；腹痛；乏力

发病病因

(一)发病原因 HbC病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体，含结晶体的红细胞僵硬，变形性降低，不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏，产生溶血性贫血。 本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖)，则形成纯合子状态，称HbC病，如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因，则为杂合子状态，称HbC性状，若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖)，从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态，形成镰状细胞HbC病。

治疗方式

药物治疗、对症治疗、支持性治疗

预防措施

主要还是注意一下平时的生活，以预防为主，早发现早治疗。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。