Rotor综合征

Rotor综合征(RS)是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型，于1948年由Rotor首先报告，当初认为是DJS的亚型，但通过有机阴离子清除试验和尿中粪卟啉异构体分析，证实RS是独立的疾病，比DJS少见，亦属常染色体隐性遗传。Rotor综合征是一种罕见的儿童或青少年期黄疸病(jaundice)。 RS的发病情况和临床症状，与DJS很相似，预后良好，也一样无需治疗。但在实验室检查上，下述4方面与DJS显然不同：①BSP潴留试验45min显著升高，常达20%-40%，90-120min无再次上升曲线。②肝脏外观不呈现黑褐色，肝细胞内无特异色素颗粒沉着。③24h尿中粪卟啉总排泄最明显增加，但粪卟啉异构体的分布如常人。④口服胆囊造影显影良好。

常见症状

胆红素升高；腹痛；食欲不振；疲劳

发病病因

由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素均有先天性缺陷，致血中结合胆红素增高为主，吲哚箐绿(ICG)排泄试验有减低。 胆囊造影多显影良好，少数不显影，肝活组织检查正常，肝细胞内无色素颗粒。 所谓结合胆红素，是正常红血球代谢的结果。正常人血中红血球的寿命大约为100-120天，人体的红血球每天有1%衰老死亡，这些死亡的红血球就被吞噬细胞清除及分解，形成胆绿素(biliverdin)，然后迅速被还原为未结合胆红素(unconjugated bilirubin)，再转为结合胆红素。肝细胞把它运转和排泄到毛细胆管，成为胆汁主要成分之一。

治疗方式

药物治疗、康复治疗

预防措施

Rotor综合症的预后(prognosis)良好，肝功能正常，肝酶( liver enzymes)没有上升，也没有肝脏肿大。不像很多别的肝脏病， 病人会有发痒的现象。Rotor患者寿命也正常，病情不会恶化。不过可能因为感染、怀孕、服用口服避孕药物、喝酒(酒精)等等而出现黄疸。所以应该避免上述所说。

就诊科室

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