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恶心与呕吐、骨质疏松、骨痛、气短、乏力、心律失常、恶心、多尿、脱水、心悸
L'acidose tubulaire rénale type I (distale) résulte d'un défaut fonctionnel du tubule distal, qui ne peut établir de gradient de pH efficace entre la lumière tubulaire et le liquide péritubulaire ; la sécrétion d'hydrogène et la synthèse d'ammoniac diminuent, les ions hydrogène s'accumulent et provoquent l'acidose. La forme familiale touche surtout la femme adulte ; la forme infantile est brève et récidive rarement après guérison.
Nausées et vomissements ; ostéoporose ; douleur osseuse ; dyspnée ; faiblesse ; troubles du rythme ; nausées ; polyurie ; déshydratation ; palpitations
Formes primitive, familiale et sporadique, pouvant s'associer à certaines maladies héréditaires : osteopétrose, hépatolenticulaire (Wilson), déficit en anhydrase carbonique ; hypergammaglobulinémie primitive, lupus érythémateux disséminé, syndrome de Gougerot-Sjögren, thyroïdite d'Hashimoto, cirrhose. Hypercalcuries idiopathique, hyperparathyroïdie, excès de vitamine D ; néphropathie obstructive, rejet de greffe, rein en éponge médullaire, néphropathie médicamenteuse aux analgiques, drépanocytose. Médicamenteuses : amphotéricine B, lithium, toluène et amiloride.
Traitement médicamenteux, traitement de soutien
L'ATR-D primitive, diagnostiquée et traitée précocement, avec un HCO3- maintenu à la normale et une acidose complètement corrigée, voit les symptômes disparaître, la croissance redevenant normale en 2 ans, avec bon pronostic ; si une néphrocalcinose est déjà installée au diagnostic, il subsiste souvent un trouble rénal.
Il est recommandé de consulter en néphrologie ; avant la consultation, vous pouvez prendre rendez-vous via cette plateforme pour rencontrer un spécialiste.
Avis important : les informations ci-dessus sont fournies à titre purement informatif pour la santé et ne peuvent en aucun cas se substituer à un diagnostic médical professionnel. En cas de symptômes correspondants, consultez rapidement un établissement de soins régulier.
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