Défaut de la phagocytose

Le défaut de la phagocytose englobe la granulomatose chronique et le syndrome de Chediak-Higashi ; il rend l'hôte plus sensible aux micro-organismes pathogènes, et cause souvent des infections à pyogènes et à pathogènes opportunistes. Le défaut primitif de la phagocytose est une insuffisance endogène congénitale ou héréditaire.

Symptômes fréquents

Adénomégalie ; hépato-splénomégalie ; granulome ; infections répétées ; abcès

Étiologie

(I) Causes. Le plus souvent héréditaires : la granulomatose chronique (CGD) est surtout liée au chromosome X, mais peut être autosomique récessive, d'où des filles aussi atteintes ; au laboratoire, les leucocytes du malade, après phagocytose, n'augmentent pas leur consommation d'oxygène, ne forment pas de peroxyde ni d'H2O2, ne tuent pas la bactérie, et manquent de myéloperoxydase, de G-6-PD ou de pyruvate kinase ; le déficit en G-6-PD empêche de tuer les bactéries catalase-positives, et le déficit en pyruvate kinase, de tuer les staphylocoques ; la CGD est récessive liée à X, rarement autosomique récessive ; le syndrome de Chédiak-Higashi est autosomique récessif, de cause encore peu claire. (II) Mécanisme. Le mécanisme des défauts de phagocytose inclut la neutropénie et l'insuffisance fonctionnelle des phagocytes. 1. Neutropénie. La neutropénie congénitale héréditaire est rare : ces enfants ont moins de 5,0×10⁹/L de polynucléaires et s'infectent souvent ; la neutropénie cyclique baisse par cycles de 15 à 35 jours (moyenne 21), la baisse durant quelques jours jusqu'à 5,0×10⁷/L ; la neutropénie avec insuffisance pancréatique (syndrome de Shwachman, sarcoïdose généralisée) s'accompagne de retard de croissance, de stéatorrhée et d'infections répétées, avec 2,0-4,0×10⁸/L de polynucléaires et parfois un diabète léger, et un mauvais pronostic viral ; la neutropénie avec hypogammaglobulinémie est plus fréquente, parfois avec IgM élevée ; le syndrome du leucocyte paresseux s'accompagne de neutropénie, d'infections répétées des voies supérieures, de gingivite et de stomatite, les leucocytes ne migrant pas vers le chimioattractant in vitro, sans agrégation à la fenêtre cutanée, et sans correction par le plasma frais. Ces causes sont souvent héréditaires ou familiales ; la neutropénie cyclique tient à un défaut des cellules souches médullaires, avec monocytose et excrétion urinaire accrue de G-CSF pendant la baisse, ce qui exclut un trouble de production. 2. Insuffisance fonctionnelle des phagocytes. (1) Granulomatose chronique (chronic granulomatous disease, CGD) : surtout le garçon, avec, dès la petite enfance, des infections purulentes répétées (furoncles et cellulites les plus fréquents), compliquées de suppurations ganglionnaires puis d'ostéomyélite ; les leucocytes phagocytent mais ne tuent pas, et protègent la bactérie contre anticorps, complément et médicaments. (2) Syndrome de Chédiak-Higashi : rare, à polynucléaires baissés et de fonction anormale, mauvaise réponse au chimioattractant, faible pouvoir bactéricide, infections purulentes graves et répétées, avec albinisme cutané, photophobie, hépato-splénomégalie ; rares sont les survivants à l'âge adulte. (3) Syndrome de Job : défaut de la phagocytose de la fille, surtout l'élimination défectueuse des staphylocoques, avec albinisme et eczéma. Au nombre des défauts de la fonction leucocytaire, on signale d'autres défauts de chimiotactisme, et parfois un déficit en complément ou des anticorps anti-leucocytes.

Traitements

Traitement médicamenteux, traitement de support

Mesures de prévention

1. Prévenir les déficits immunitaires héréditaires. La part héréditaire est grande, surtout dans les formes graves ; avant le mariage, ceux qui ont une tendance (suppurations multiples répétées, diarrhée sans agent infectieux, infections traitées souvent par antibiotiques) doivent faire un bilan immunologique : cellules immunitaires, facteurs immuns sériques et cytokines, tests in vitro et in vivo, et une enquête génétique (antécédents personnels et familiaux, malformations) ; en cas de fente palatine ou labiale, explorer le thymus ; en cas d'albinisme cutané, explorer le syndrome de Wiskott-Aldrich. 2. Prévenir le déficit immunitaire tératogène. Outre l'enquête sur les antécédents, éviter chez la mère les infections par rubéole ou CMV pendant la grossesse, éviter les médicaments tératogènes et les rayons nocifs (γ, X) ; à l'examen prénatal, dépister la malformation et interrompre la grossesse. 3. Prévenir le déficit secondaire. S'exercer, garder un corps et un esprit sains, éviter surmenage et dénutrition, traiter activement les maladies infectieuses susceptibles de causer un déficit, utiliser à bon escient les médicaments, immunosuppresseurs ou immunomodulateurs, et suppléer si besoin les facteurs immuns manquants.

Service de consultation

Il est recommandé de consulter en rhumatologie ; avant la consultation, vous pouvez prendre rendez-vous sur cette plateforme pour rencontrer un spécialiste.

Avis important : les informations ci-dessus sont fournies à titre purement informatif et pédagogique ; elles ne peuvent en aucun cas remplacer un diagnostic médical professionnel. En cas de symptômes, consultez rapidement un hôpital reconnu.