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百科

Sulfatidose de type Austin

风湿免疫科

Symptômes courants

痉挛性截瘫步态、烦躁不安、反应迟钝、共济失调

Les pathologies présentées

La sulfatidose de type Austin, ou leucodystrophie métachromatique de type Austin, est une association de la sulfatidose et de la mucopolysaccharidose. Elle se caractérise par une face du syndrome de Hurler légère, une dysostose multiple, de graves symptômes neurologiques et un retard mental marqué.

Symptômes fréquents

Démarche spastique ; agitation ; ralentissement ; ataxie

Étiologie

Enzyme.

Traitements

Traitement médicamenteux, rééducation

Mesures de prévention

Conseil génétique.

Service de consultation

Il est recommandé de consulter en rhumatologie ; avant la consultation, vous pouvez prendre rendez-vous sur cette plateforme pour rencontrer un spécialiste.

Avis important : les informations ci-dessus sont fournies à titre purement informatif et pédagogique ; elles ne peuvent en aucun cas remplacer un diagnostic médical professionnel. En cas de symptômes, consultez rapidement un hôpital reconnu.

Famille appartenant

风湿免疫科Examen général de la salle médicale occidentale