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腱反射亢进、踝阵挛、角膜混浊、肌张力减低
Kohn en 1975 a étudié 5 patients juifs et découvert une variante de mucolipidose. La même année, Merin a défini cette variante comme mucolipidose type IV, qui se caractérise par une opacité cornéenne, une intelligence basse et des troubles psychiques, mais sans changement osseux ni figure grossière.
Hyperréflexie ; clonus de cheville ; opacité cornéenne ; hypotonie
Mucolipidose IV.
Traitement médicamenteux, traitement de support
Conseil génétique.
Il est recommandé de consulter en rhumatologie ; avant la consultation, vous pouvez prendre rendez-vous sur cette plateforme pour rencontrer un spécialiste.
Avis important : les informations ci-dessus sont fournies à titre purement informatif et pédagogique ; elles ne peuvent en aucun cas remplacer un diagnostic médical professionnel. En cas de symptômes, consultez rapidement un hôpital reconnu.
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