原发性视网膜色素变性

原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegenerationofretina)是一种比较常见的毯层-视网膜变性，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinaldegeneration)，也是世界范围内常见的致盲性眼病，该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明。

常见症状

绿色盲；视神经萎缩；夜盲；晶状体混浊；色觉异常；眼底改变

发病病因

(一)发病原因 本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%);显性遗传次之(3%～20%);性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量，通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点，近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。 (二)发病机制 关于发病机制，近20～30年中，有了一些新的线索，根据电镜，组织化学，电生理，眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬，消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留，规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失，这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实，至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚，可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关，在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫，细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞，B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据，在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据，在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌，铜，硒等微量元素及酶代谢亦有异常，综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理，基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用;导致光电转化途径异常;也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡，此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。 在免疫学方面，发现本病患者体液免疫，细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞，B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，因而认为本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据，在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒聚积，锌，铜，硒等微量元素及酶代谢亦有异常。 因遗传方式的不同，使临床表现亦有差异，总的来说以性连锁性遗传的夜盲，暗适应，EOG和ERG改变等发病年龄最早，后极白内障，黄斑囊样水肿等并发症发生率亦最高;其次为常染色体隐性遗传;再次为显性遗传，散发性的病情较轻，发病年龄亦较晚。 病理改变： 临床得到的标本均为晚期病例，光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层，特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生，色素上皮层也发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙，视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞，脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失，视神经可完全萎缩，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接，检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。

治疗方式

药物治疗、对症治疗、支持性治疗

预防措施

本病隐性遗传患者发病早，病情重，发展快，预后极为恶劣，以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲，显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型，因此可等到勉强正常就学和就业的机会，本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%，另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%，本病为遗传性疾病，其先辈多有近亲婚姻史，禁止近亲婚姻可使本病减少发生约22%。除生育指导外，没有其它有效的预防方法

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