小儿糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病，糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

常见症状

无力；疲乏；呼吸困难；肌痛；横纹肌溶解；肌肉痉挛性疼痛；蛋白尿

发病病因

(一)发病原因 本病征为常染色体隐性遗传病，由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。 (二)发病机制 本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统，骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分解受阻，ATP生成不足，故使肌肉在运动时不能利用糖原，不向血中释放乳酸，病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。

治疗方式

药物治疗、对症治疗、支持性治疗

预防措施

日常预防 本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。遗传病治疗困难，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。