小儿特发性尿钙增多症

特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，表现为小分子蛋白尿、肾功能不全，常伴有血尿和尿路结石。本病病因不甚明了，因有明显家族性遗传倾向可能与遗传有关。主要是维生素D代谢紊乱，引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均匀障碍，而致尿钙增多，此外饮食与环境因素也可与发病有关。如果尿钙大于每天0.1mmol/kg,就测定尿钙/尿肌酐的比率，此比值若大于0.21可诊断本病。平时要限制高钙及高草酸盐食物。

常见症状

无力；尿频；血尿；尿路结石；多饮；甲状旁腺功能亢进；多尿；尿痛；尿钙增多

发病病因

(一)发病原因 1.病因 原因有三种可能，可能是肠吸收亢进致尿钙增多;肾小管重吸收钙功能障碍致尿钙增多;肠道和肾小管均有功能障碍， 2.分型 原发性高钙尿症，原因不明，在小儿人群中发现2.2%～6.2%为无症状性IH，据发病机制可分为吸收型和肾漏型，总之，本病发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传，此外，饮食与环境因素也与发病有关。 (二)发病机制 1.肠钙吸收亢进(吸收型) 主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高致肾小球滤过钙增多;甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少;尿钙排泄增加而血钙可维持正常，此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。 2.肾漏出钙过多(肾漏型) 由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，刺激甲状旁腺分泌，1,25-(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

本症有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史和家族病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。本症发病也可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食、环境因素有关，因此应提倡合理喂养的方法，多晒太阳，积极防治营养性疾病。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。