小儿先天性高氨血症

先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。 治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。

常见症状

昏迷；拒食；共济失调；呼吸性碱中毒；呼吸暂停样现象；肌张力减低；颅内压增高；攻击行为；肌张力过高；惊厥

发病病因

体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性，人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出，合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)，通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(50～130μg/dl)，尿素循环必须有6种酶的参与： (1)形成氨甲酰磷酸：首先，在线粒体内，氨与CO2在氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase,CPS)和变构激活因子N-乙酰谷氨酸的作用下形成氨甲酰磷酸。 (2)合成瓜氨酸：氨甲酰磷酸在鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamoylase，OTC)的作用下与鸟氨酸缩合成瓜氨酸，然后通过线粒体膜进入细胞质。 (3)形成精氨酰琥珀酸：在细胞质中，瓜氨酸和天冬氨酸经由精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase，AS)的作用形成精氨酰琥珀酸。 (4)分解成为精氨酸和延胡索酸：精氨酰琥珀酸由精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinase，AL)分解成为精氨酸和延胡索酸。 (5)分解成鸟氨酸和无毒尿素：然后，精氨酸酶(arginase，ARG)将精氨酸分解成鸟氨酸和无毒尿素，前者又被转化为瓜氨酸，后者由肾排出。 (6)N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase，NAGS)：尿素循环所需的N-乙酰谷氨酸(NAG)系由谷氨酸和乙酰辅酶A经过N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase，NAGS)催化而成。 当该循环中某一种酶有先天性缺陷时，由氨合成尿素的过程发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症，临床上表现为严重的脑功能障碍。 发病原因 尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

1、杂合子检出： 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2、产前诊断： 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。