小儿先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turnerssyndrome)，是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。其临床特征为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，智力发育程度不一，寿命与正常人相同。如在青春期不发育，原发性闭经，身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。本病染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，还有各种组合的嵌合体。治疗上在青春期可以雌激素进行替代疗法，近年重组人生长激素的应用被证实可以使患儿身高明显增加。

常见症状

卵巢缺如或发育不全；生长缓慢；女性第二性征消失；外阴呈幼稚型无阴毛；外阴幼稚；闭经；颈短

发病病因

(一)发病原因 本病征染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少，其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。 (二)发病机制 先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②合子卵裂中姐妹染色单体不分离;③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。 由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用，由此看来，Turner综合征表型并非由X单体所致，可能涉及某些至今尚未明确的Turner综合征相关基因的缺陷，这种推测的理论依据有： 1.早期表达学说 在胚胎发育早期及X染色体失活之前，涉及人体细胞发育的X连锁基因可能即已表达，并呈双倍剂量的基因表达。 2.不完全失活学说 失活X染色体上的X连锁基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活区域，由于该区域的基因表达是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素，因此提示先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内，有关Y染色体的研究结果表明，由于部分先天性卵巢发育不全患者伴有Y染色体着丝粒衍生物，因此人们认为性别决定基因和先天性卵巢发育不全相关基因在遗传学上是两个完全独立的基因控制位点，研究还发现，部分患者中存在涉及先天性卵巢发育不全相关的Y染色体基因(RPS4Y)与X染色体基因(RPS4X)连锁，并能编码一种40S的蛋白异构体，提示该连锁基因可能是先天性卵巢发育不全的候选基因。 总之，目前先天性卵巢发育不全致病机制正在向分子遗传学方向深入研究。

治疗方式

药物治疗、康复治疗，激素替代治疗等

预防措施

专业指导 先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 (1)遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复流产的妇女。 ⑥性发育异常者。 ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。 (2)遗传咨询的主要目标： ①对患者本人： A.确定疾病的诊断，发病原因，遗传方式，治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。 B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。 C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。 ②对于双亲及亲属： A.检出家族中携带者及隐性病例。 B.判断家庭某一成员的发病风险。 C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。 (3)小儿疾病的遗传估计： ①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素，分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病，因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物，工作性质等等)，母亲的妊娠史，患儿出生史等以除外各种理化，生物因素对胚胎及胎儿的损害。 ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断，如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。 (4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施，所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜); ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定; ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用); ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利; ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断; ⑥应用基因连锁分析; ⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。