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普拉德-威利综合征（Q87.106）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
努南综合征（Q87.105）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
鲁塞尔-西尔弗综合征（Q87.104）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
科凯恩综合征（Q87.103）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
杜博维茨综合征（Q87.102）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
德朗热综合征（Q87.101）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
面部红斑侏儒综合征[Bloom综合征]（Q87.100x904）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
罗比诺-西尔弗曼-史密斯综合征[Robinow-Silverman-Smith综合征]（Q87.100x903）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
奥斯科格综合征[Aarskog综合征]（Q87.100x901）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
史密斯-莱尔米-奥皮茨综合征[Smith-Lemli-Opitz综合征]（Q87.100x701）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
塞克尔综合征[Seckel综合征]（Q87.100x601）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
主要与身材矮小症有关的先天性畸形综合征（Q87.100）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
第一二腮弓发育不良（Q87.006）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
先天性隐眼综合征（Q87.005）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
哨型面综合征（Q87.004）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
皮-罗综合征（Q87.003）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
马尔凯萨尼(-魏尔)综合征（Q87.002）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
戈尔登哈尔综合征（Q87.001）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
口-面-指综合征（Q87.000x909）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
短指-球状晶体异位综合征[马尔凯萨尼综合征]（Q87.000x907）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
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