家族性抗维生素D佝偻病

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。

常见症状

尿磷；慢性肾功能不全；低血磷；骨软化；骨痛；抽搐；维生素D缺乏；低磷血症

发病病因

本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率，因此证据不足，目前都认为是肾小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一种磷结合蛋白，因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输， 一般认为遗传者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷，对甲状旁腺素起反应的磷转运系统及合成1,25(OH)2胆骨化醇的功能有障碍，肾小管对磷重吸收减少，尿磷增多，引起血磷下降，因肠道对钙吸收减少，于是血(Ca)×(P)积降低而影响骨钙化，并引起低钙血症，继发性甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症，继发性疾病如巨细胞肿瘤(良性或恶性)，修复性肉芽肿，血管瘤，纤维瘤等引起者，是由于这些肿瘤所分泌体液因子可能会损伤近端肾小管对25(OH)D的1α-羟化和磷酸盐的转运，肾磷酸盐清除增高，而发生骨软化及低磷酸盐血症，在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。

治疗方式

病因治疗、药物治疗、支持治疗

预防措施

本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。

就诊科室

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