类脂质蛋白沉积症

类脂质蛋白沉积症(lipoidproteinosis)又称Urbach-Wiethe病，皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosiscutisetmucosae)，是一种罕见的遗传性疾病，常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。

常见症状

睫毛掉落；丘疹；钙化灶；声音嘶哑；结节；舌位于口腔底不能外伸；吞咽困难；脱发；钙化；腮腺肿胀

发病病因

(一)发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传，其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 (二)发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白，以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白，甘油三酯，中性脂肪和多种脂质混合物，最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象，可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

避免日晒。其次本病具有遗传倾向，故怀孕前须作婚检孕检等，防止后代受累。

就诊科室

建议前往内分泌科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。