脑肝肾综合征

脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-RenalSyndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征，其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。本病的发病机理未明，有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。    

常见症状

无力；肝肾综合征；面部畸形；抽搐；蛋白尿

发病病因

本病多为同胞发病，患者父母均正常，未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 本病的发病机理未明，有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。 病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾；动脉导管未闭，卵圆孔未闭等心脏畸形；肺不张及含铁血黄素沉着；胰岛细胞增生，胸腺发育不良。

治疗方式

一般采用支持疗法

预防措施

本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。

就诊科室

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