遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症

遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他先天性异常，如输尿管畸形、动脉导管未闭等。

常见症状

血尿；拔牙后出血不止；牙龈出血；毓卓；先天性X因子缺乏；鼻出血

发病病因

(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12～15h，除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在，血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%，成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，分子量33万，其结构与因子Ⅷ相似，排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2，A和C区氨基酸顺序约40%与FⅧ相应的区同源，B区与FⅧ的B区不同源，在FⅤ激活过程中，B区丢失，FⅤ基因位于第1对染色体的长臂(1q21～25)，基因长80kb，mRNA为6.8kb，有24个内含子和25个外显子，在凝血过程中，FⅤa，和钙离子和磷脂一起作为辅因子大大加速FⅩa对凝血酶原的酶作用，生成凝血酶，作为辅因子FⅤ需由凝血酶裂解成为以钙桥联结的双链分子FⅤa，其裂解位点为精氨酸709-丝氨酸710，精氨1018-丝氨酸1019，和精氨酸1545-丝氨酸1546共3个位点，轻链(A3-C1-C2)有磷脂，凝血酶原和APC结合位点;重链(A1-A2)和轻链在连接FⅩa上均是必须的，FⅤa被APC灭活(存S，Ca2 和磷脂时)，FⅤ抗原测定表明大多数纯合子缺乏FⅤ，仅少数有功能异常的FⅤ，一些突变引起FⅤ缺乏，错义突变丙221-缬使FⅤ活性降低，外显子16中nt5509G→A产生的丙1779-苏替代导致FⅤ的部分缺乏，另一种突变为外显子13中4个碱基的缺失导致停止密码的出现，使合成的FⅤ缺失部分B区，A3，C1和C2区，FⅤ精506谷(FⅤ Leiden)突变，遗传性APC抵抗大部分与这种分子缺陷的杂合子有关，其双重杂合子尽管FⅤ活性降低，但止血正常，由于为APC抵抗的表型，可能出现血栓形成。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断减少患儿的出生。

就诊科室

建议前往血液科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。