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血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
血液科血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbDPunjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbDLosAngeles(α2β2121→谷胺),HbDBush
血液科血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病,血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
血液科本病又称Schamberg病,特异性进行性色素性皮病(peculiarprogressivepigmentarydiseaseoftheskin),本病常不对称地发于小腿伸面,为针尖至针头大瘀点组成的大小、形状不一的斑片,病因不明。有家族性
血液科镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。因此脱氧可使
血液科新生儿紫癜,发病多在出生后2~7天内,出血以缓慢持续渗出为特征。本病是指新生儿期的出血性疾患,不能视为一种独立性疾病,病因复杂,是由于新生儿维生素K缺乏,是肝脏合成凝血因子不足而发生血液凝固障碍。新生儿紫癜发病多在出生后2~7天内,出血以缓
血液科新生儿出血症(hemorrhagicdiseaseofnewborn,HDN)为维生素K依赖的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ,Ⅹ减少而引起的出血,发生于1周内的新生儿叫新生儿出血症。
血液科本病极少见,是常染色体隐性遗传,患者父母常为近亲婚配,男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能,也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状,出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状,杂合子型的因子X浓度约在20%~50%之间可以
血液科急性粒细胞缺乏(acuteagranulocytosis)是较中性粒细胞减少更为严重时的表现,系指突然发病,粒细胞严重减少,绝对值<0.5×109/L,伴发热感染为特征的综合征。
血液科吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病,发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染,中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等,诊断靠遗传学调查和X染色体检查,治疗参见重症
血液科获得性循环抗凝物质增多症是一种获得性的凝血因子抑制物,可直接作用于一种特异性凝血因子而影响。血液的凝固性,引起出血倾向。
血液科继发于严重肝脏疾患的棘刺红细胞增多症并不常见,多继发于酒精性肝硬化及其他肝脏疾病的晚期。 大多数慢性肝脏疾病患者有轻,中度的贫血,而在少数患者,尤其是在肝脏疾患的终末期,贫血可迅速加重,常伴有肝功能迅速恶化,黄疸加深,出现肝性脑病,或消化道
血液科据美国NCI统计,在1175例NHL中FCCL有392例,占34%,较多见,我国上海市淋巴瘤协作组报道1771例NHL(1972~198年)中有115例,只占6.5%,较为少见,可能与漏诊有关,FCCL最常发生于淋巴结,也可发生于结外,如脾
血液科继发性单克隆免疫球蛋白病(secondarymonoclonalgammopathy),又称为伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症。
血液科己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病,1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
血液科风湿病亦称结缔组织病,临床表现常见为贫血,约半数患者在病程中出现轻度或中度贫血。其中绝大多数属慢性病性贫血,少数为自身免疫性溶血性贫血(AIHA)。
血液科反应性组织细胞增多症(reactivehistiocytosis,RH)又称噬血综合征,是一种单核巨噬细胞系统的良性疾病,多与感染,免疫调节紊乱性疾病、结缔组织病、亚急性细菌性心内膜炎,免疫抑制等有关。
血液科急性杂合性白血病(hybridacuteleukemia,HAL)又称急性混合细胞白血病(acutemixedleukemia),是一种髓细胞系和淋巴细胞系共同受累且达到一定积分的急性白血病。该病与髓系抗原表达的急性淋巴细胞白血病(MYAL
血液科血液病是原发于造血系统的疾病,或影响造血系统伴发血液异常改变,以贫血、出血、发热为特征的疾病。造血系统包括血液、骨髓单核一巨噬细胞系统和淋巴组织,凡涉及造血系统病理、生理,并以其为主要表现的疾病,都属于血液病范畴。血液系统疾病多半是难治性疾
血液科急性髓细胞白血病(acutemyelocyticleukemia,AML)或急性非淋巴细胞白血病(ANLL)包括所有非淋巴细胞来源的急性白血病。它是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病是造血系统的克隆性恶性疾病。人群
血液科
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