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软骨内骨化、膝内翻、截瘫
骨干续连症(diaphysealaclasis)是一种软骨的发育障碍,表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者。
软骨内骨化;膝内翻;截瘫
本病属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传,在儿童期或青年期发病,男性多于女性,约3∶1。 65~75%的病人有家庭史,有遗传性,病因不明,可能原因为: ①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足,造成骨不能很好的塑形,这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷,使软骨过度生长,由软骨再转变为骨,因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势,这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。
药物治疗、支持性治疗
本病为先天性发育畸形,为常染色体显性遗传,无有效预防措施,早发现早诊断早治疗是本病的防治关键,另外由于本病的恶变的可能,因此在诊断时需严格观察病情况的改变,对提示有恶变可能的征象应尤加注意。
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温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。
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