全身脂肪代谢障碍

全身脂肪代谢障碍(totallipodystrophy)又名全身性脂肪萎缩，分为先天性和后天获得性两种类型。先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传性疾病，和AGPAT2以及BSCL2基因突变有关。后天下全身性脂肪萎缩病因不明。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大，骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

常见症状

肝脾肿大；脂质沉积症；心脏肥大；多尿；消瘦

发病病因

(一)发病原因 病因尚不明确，有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果，亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。 (二)发病机制 发病机制还不确切，有人认为属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。

治疗方式

目前医学无特效治疗方法，主要是对症治疗

预防措施

早发现，早治疗。保持膳食平衡，多吃瓜果蔬菜。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。