小儿面肩肱型肌营养不良

小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意;humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)。　　 肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩(体积减小)。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。

常见症状

鼓腮和吹口哨漏气；两臂不能上举而成垂肩；对称性肌无力；肩胛带肌肉萎缩；肩胛骨突出；半侧面部发育不良

发病病因

FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的，这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故会引起该病，它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。(有少数病人看起来象FSHD，但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。)当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候，他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候，他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。　　 现在，科学家猜想这些DNA具有抑制邻近基因表达的作用，它们的缺失可能使原本应该关闭的基因被错误地启动。如果这个理论属实，那么FSHD病人的问题在于肌肉里不是缺少蛋白质而是有太多不该表达的蛋白质。(参见" MDA的治疗及基础研究"。)

治疗方式

药物治疗、对症治疗、支持性治疗

预防措施

本病防重于治，应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1、 产前诊断 有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，可抽取产前羊水细胞检查染色体，询问相关遗传学家，如发现患儿应及早中止妊娠。。 2、 新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。 3、 检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。