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小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下，
小儿内科纯红细胞再生障碍性贫血(pureredcellaplasia，PRCA)仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变，骨髓中幼红细胞停止在定向干细胞和早幼红细胞阶段，其他幼红细胞极度减少，但粒细胞系统和巨核细胞发育正常，红细胞寿命稍短于正
小儿内科喘息性支气管炎(asthmatoidbronchitis)仅系一临床概念，是指一组有哮喘表现的婴幼儿下呼吸道感染，是一临床综合征。泛指一组有喘息表现的婴幼儿急性支气管感染，肺实质很少受累,其中部分病儿可发展为支气管哮喘。由于婴幼儿气管、支气
小儿内科出血性休克和脑病综合征(hemorrhagicshockandencephalopathysyndrome，HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征，其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷，惊厥，高热、水样腹泻，严重的出血倾向和弥漫性血
小儿内科出血性疾病是指正常止血功能发生了障碍而引起的以出血为主要表现的疾病的总称，临床上以自发性出血或轻微损伤后出血不止为特征。
儿科综合小儿抽动症又名习惯性痉挛综合征(habitualspasmsyndrome)，抽动综合征(ticsyndrome)、短暂性抽动障碍等，是发生在儿童期的一种肌肉抽动性疾病。发病率较高，为1%～7%，有报道达4%～23%者。多见于学龄前及学龄早
儿科综合成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传，隔代遗传的病例亦有报
儿科综合潮红综合征(flushingsyndrome)是指人体在食用鲭鱼后，由于鲭鱼体内所含毒素而引起的一组症候群。临床上以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征。
儿科综合常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedr
小儿内科常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核，基底节、视神经、视网膜及周围神经病变，临
小儿内科肠吸收不良综合征(malabsorptionsyndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏，常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各
小儿内科小儿胃肠炎是一种常见的消化道疾病。常见的病因1.有肠道内感染，有细菌和病毒，特别是致病性大肠杆菌，2.上呼吸道感染，肺炎，肾炎等胃肠道外的疾病引起，可由于发热和细菌毒素的吸收而使消化酶分泌减少，肠蠕动增加引起3.不合理的喂养，孩子吃的过多，
小儿内科肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitisenteropathicasyndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Closs
小儿内科不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又称Silver综合征，Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对
小儿内科伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome)，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和
小儿内科播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。
小儿内科播散性血管内凝血(disseminatedintravascularcoagulation，DIC)是指在某些致病因子作用下凝血因子和血小板被激活，大量可溶性促凝物质(solublethromboplastin)入血，从而引起一个以凝血功能
小儿内科病态窦房结综合征(sicksinussyndrome，SSS)是由于各种原因致窦房结和心房传导系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。窦房结失去了心脏起搏主导作用，因而产生各种心律失常，并有心、脑、肾供血不足的临床症状，称为病态窦
小儿内科病毒性心肌炎是病毒引起的心肌局灶性或弥漫性间质炎症和纤维变性，溶解或坏死。其临床表现具有多样性、多变性和易变性。发病原因很多病毒都可以引起人心肌炎，其中肠道病毒是最常见的病毒，尤其是柯萨奇病毒B1～6型(CVB1～6型)多见，最近研究资料表
小儿内科病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associatedhemophagocyticsyndrome)(VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关，临床以高热，皮疹
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