小儿巨脑畸形综合征

小儿巨脑畸形综合征(Sotossyndrome)即脑性巨人症(cerebralgigantism)，儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebralgigantismsyndromeinchildhood)，又称儿童巨脑综合征(macrencephalysyndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。

常见症状

长头巨脑；重度精神发育迟滞；下颌前突；无嗅脑；共济失调；大脑发育障碍；抽搐；眼距宽阔

发病病因

本病征病因未明，可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。 本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起，1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致，本病征与Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。

治疗方式

药物治疗、手术治疗、支持性治疗

预防措施

本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。 预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

建议前往小儿外科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。