小儿遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familialspasticparaplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpellfamilialspasticparaplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。

常见症状

踝阵挛；无力；下肢呈剪刀步态；共济失调；外伤性低位截瘫；腱反射亢进；感觉障碍

发病病因

(一)发病原因 遗传性痉挛性截瘫病因不明，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 (二)发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关，病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。 1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。 2.遗传学 自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点，常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24，2P21-24，15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22，近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。

治疗方式

手术治疗、康复治疗、支持性治疗

预防措施

一般预防 对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。