毛细血管扩张性共济失调综合征

毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调，毛细血管扩张症，Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张，反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。

常见症状

眼球震颤；无力；肺部感染；食欲不振；深感觉障碍；闭目难立征；意向性震颤；构音障碍；肌肉萎缩

发病病因

胸腺的正常发育依赖衍生上皮组织的外胚层和分化淋巴组织的中胚层的相互作用，本病患者胸腺发育不良，血清中胎甲球蛋白升高，性腺增生低下，表明器官系统成熟障碍。 这似乎是目前大家较公认的看法，近年来经细胞培养证实，本病患者外周淋巴细胞染色体自发性断裂，高于正常人的40倍，这种染色体的异常可造成病人头发和皮肤早衰征象，增加了并发恶性肿瘤的危险性，且易并发呼吸道的感染。 Kaufmann等在本病患者体内发现了针对胸腺和神经组织的细胞毒性抗体，并认为这些抗体分别引起胸腺功能障碍及神经系统变性。 本病突出的病理变化为小脑皮质萎缩，小脑皮质内浦肯野细胞，颗粒细胞和篮状细胞以及小脑深部的神经核的神经元等减少，在延髓的下橄榄体也有神经细胞缺失，脊髓薄束，楔束的髓鞘脱失，前角细胞及神经节细胞亦有损害，电镜下可见浦肯野细胞内质网膜腔隙扩大，分解微粒，自噬空泡增多，电子密度增高，淋巴系统常发现胸腺发育不良或缺如，缺乏Hassall小体，皮质与髓质分界不清，淋巴细胞数量减少，上皮样细胞增多，在脾脏和淋巴结淋巴滤泡缺乏，浆细胞，淋巴细胞减少，网状内皮细胞增多，近一半病人伴发肿瘤，以恶性淋巴瘤为常见，其次为淋巴细胞性白血病，亦有合并颅内胶质瘤者。 其他扩张的毛细血管系表皮乳头静脉丛小静脉的分枝，肺部可见支气管扩张和纤维化，还可见卵巢增生不良，睾丸间质细胞减少，肝脏汇管区脂肪细胞浸润，实质细胞肿胀和空泡变性等。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

遗传病治疗困难，应进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 散发者早期诊治，可延长存活期。

就诊科室

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