小儿颅面骨畸形综合征

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征，下颌、眼、面部，颅骨发育不全综合征、下颌、眼，面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)，头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征、Frangois综合征，Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形，先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

常见症状

颅底畸形；颅缝过早闭合；三角头畸形；虹膜缺损；小头；小眼球；颅面骨畸形；胎儿酒精影响；眼球震颤

发病病因

(一)发病原因 本病征病因未明。 (二)发病机制 颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。

治疗方式

手术治疗、药物治疗、支持治疗

预防措施

参照先天性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前： 1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2、孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

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