Alagille综合征

Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000，国内近年来开始关注该病。本病为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。 男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。

常见症状

血浆胆固醇水平高；智力发育迟缓

发病病因

先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。