范科尼综合征

范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征，骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征，多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿。

常见症状

低钾血症；便秘；鞍鼻；低钙血症；代谢性酸中毒；蛋白尿；低磷血症

发病病因

本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类，原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型，成人型以及刷状缘缺失型三种类型，继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病，前者包括：胱氨酸储积病，酪氨酸血症Ⅰ型，糖原贮积病Ⅰ型，半乳糖血症，遗传性果糖不耐受，细胞色素C氧化酶缺乏症，Wilson病，Lowe综合征，遗传性成骨不全，Alport综合征，先天性肾病综合征，维生素D依赖性佝偻病等;后者包括：肾病综合征，移植肾，急慢性间质性肾炎，多发性骨髓瘤肾病，舍格伦综合征，肾淀粉样变性，重金属中毒，药物(过期四环素，氨基糖类抗生素，6-巯基嘌呤，顺铂等)引起的肾损害，低钾性肾病，甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等。 幼儿、儿童大多同遗传有关，成人则多继发于免疫病，金属中毒或肾脏病。 肾脏病的种类繁多，较常见的有免疫伤害引起的肾丝球肾炎及细菌感染有关的肾盂肾炎等，另外糖尿病、高血压及全身性红斑性狼疮等病人也常并发肾脏病变，因此我们看到一个肾脏病人的同时，也都会细心检查看这个病人是否有其他相关的疾病，了解病因以便给病人最适当的治疗。 自身免疫疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念，自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人，如抗甲状腺球蛋白、甲状腺上皮细胞、胃壁细胞、细胞核DNA抗体等。 本病的发生和遗传因素有关。 发病机制 Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明，目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致，主要有两方面机制： 1.肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收 反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐，碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失，这表明它们的排泌是通过肾小管的泄漏。 2.肾小管内能量代谢不足，产生的能量难以支持正常转运，有些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多，影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质，无论什么机制可最终导致多种物质转运异常，范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸，葡萄糖，钠，钾，钙，磷，碳酸氢钠，尿酸和蛋白质，原发性者近端小管呈天鹅颈样变形。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

就诊科室

建议前往肾内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。