小儿肥厚型心肌病

肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大，HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathicsubaorticstenosis，ISS)和不对称性室间隔肥厚(Asym-metricseptalhypertrophy，ASH)，临床表现多样化，是较大儿童及青少年猝死原因之一，小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病，其特征是具有异常的不能解释的心室肥厚而心腔不扩大，以左心受累为主，右室心肌亦可受累，心室肥厚不对称、不均匀，心室腔变小，以左室血液充盈受阻，左室舒张期顺应性下降为基本病态，组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌疾病。1869年由Liouville和Hallopeau首先描述了HCM。  

常见症状

心脏杂音；心肌肥厚；呼吸困难；心脏扩大；乏力；猝死；头晕；口唇和甲床略带青紫；心悸；心绞痛

发病病因

目前已证实HCM是一种常染色体显性遗传病，先证者的同胞50%受累，大约50% HCM是由7个编码收缩蛋白基因突变引起，其中肌球蛋白重链基因突变占30%～40%，虽然相同基因突变所致的HCM亲属间常有显著不同的临床表现，但有几项研究表明HCM的表型主要由遗传缺陷所决定，如特定的形态学改变及猝死的发生等均与某种基因突变有关。 原发性肥厚型心肌病可呈家族性发病也可有散发性发病根据流行病学调查结果散发者占2/3有家族史者占1/3家族性发病的患者中50%的HCM病因不明确50%的家系中发现有基因突变遗传方式以常染色体显性遗传最为常见约占76%。 临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现肥厚型心肌病患者心肌细胞内钙离子受体数量增加，反映电压依赖性钙离子通道密度增高，这种现象不仅存在于肥厚的室间隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受体的增加不是一种继发性改变，而是一种原发性缺陷。

治疗方式

对症治疗、药物治疗、手术治疗、支持治疗

预防措施

重视做好遗传学咨询工作，其他措施有待病因学研究的进一步成果而定。肥厚型心肌病有家族遗传倾向，故有该病的家族史者应注意定期到医院检查。如出现气促、乏力、心前区疼痛、晕厥，宜尽早到医院接受就诊。对确诊为肥厚型心肌病的患者，宜避免劳累，预防呼吸道感染，戒绝烟酒，保持良好心境，定期到医院复查，保护或改善心功能，提高生活质量。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。