小儿先天性肌强直综合征

肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷，兴奋、忧虑、疲劳，发热等均可使肌强直加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。 先天性肌强直综合征(congenitalmyotoniasyndrome)又名Thomsen病，先天性肌强直症(myotoniacongenita)、强直性肌营养不良综合征，Thomsen综合征等。

常见症状

眼睑痉挛；肢体僵硬感；肌肉挛缩；肌肉肥大

发病病因

本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传，原因不明。 发病机制 发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多，病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。

治疗方式

药物治疗、对症治疗、康复治疗

预防措施

日常预防 孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。