尿黑酸尿与褐黄病

尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuriaetochronosis)属于常染色体隐性遗传病，尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿，皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。

常见症状

下背部僵硬和疼痛；耳；鼻；软骨变成蓝色；尿黑酸；衣玉品；钙化

发病病因

1、发病原因 尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。 2、发病机制 尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病，黑尿，皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下，酪氨酸转化为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为乙酰乙酸，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变黑。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

日常预防 避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。 健康教育 尿黑酸尿与褐黄病属于常染色体隐性遗传病所以应该从遗传疾病着手。环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒(已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用)，对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。