腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy， HMSN)，是一组最常见的家族遗传性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%，患病率为1/2500，无种族差异。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩、无力，感觉障碍，腱反射减低或消失，症状和体征比较对称，多数患者有家族史，由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称脱髓鞘型，CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。

常见症状

腱反射消失；跨阈步态；肌肉的失用性萎缩；猿手畸形；腓骨肌对称萎缩...；营养障碍

发病病因

CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病。

治疗方式

无特殊治疗、对症治疗、支持性治疗

预防措施

腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

就诊科室

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