小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又称Silver综合征，Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征，本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。

常见症状

性早熟；脊柱侧弯；室间隔缺损；口角下垂；第5指短小弯曲；肺动脉狭窄

发病病因

(一)发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 (二)发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小，不同细胞所致，Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成，此外子宫内因素可能为胎盘异常，胎盘过小，X线照射，药物影响或感染等。

治疗方式

对症治疗、手术治疗、药物治疗、支持性治疗

预防措施

本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

就诊科室

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