小儿成骨不全

成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病，表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折，蓝巩膜、进行性耳聋，牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传，隔代遗传的病例亦有报道。

常见症状

脊柱后突；耳聋；骨质疏松；骨脆；扁平足；耳硬化症；串珠肋

发病病因

(一)发病原因 除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病，21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺旋构型，三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型，Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白，少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。 (二)发病机制 主要表现在构成全身皮肤，肌腱，骨骼，软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良，有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。 在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织，而骨的钙盐沉积进行正常，上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。

治疗方式

支持治疗、康复治疗

预防措施

日常预防 避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。 避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。 进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。