小儿结节性硬化症

结节性硬化(tuberoussclerosis)又名Bourneville病，根本原因是胚胎期外胚层发育异常，导致神经系统、皮肤、眼睛等多个脏器发育异常的综合征。临床表现因累及器官的不同而多种多样，可出现心力衰竭、呼吸衰竭、癫痫等表现。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，HeinrichVogt指出该病的三联症，即癫痫，智力低下和面部血管纤维瘤。该病属于常染色体显性遗传，亦有散发病例。

常见症状

丘疹；癫痫和癫痫样发作；咖啡斑；面部血管纤维瘤；呼吸困难；咯血；色素沉着与色素减退；心律失常；智力发育迟缓

发病病因

(一)发病原因 本病为常染色体显性遗传病。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同，TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素(Tuberin)，目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失，插入，错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

治疗方式

对症治疗

预防措施

目前对本病无特效疗法。平时应注意饮食控制，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。，同事避免劳累和精神刺激，以免诱发或恶化该病。病人可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成心理负担。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。