小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症，离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

常见症状

四肢无力；脊柱和四肢畸形；占思乔；“鸭步”步态；肝脾肿大；短颈；膝内翻膝外翻或髋内翻；鞍鼻；眼距宽阔；角膜混浊；脊柱弯曲

发病病因

(一)发病原因 本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征，为常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致，病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷，干骺内骨小梁中有软骨岛，钙化预备带变形，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主，病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长, 骺板内软骨细胞排列紊乱，及局灶性无菌性坏死，软骨细胞内有空泡改变，着色不良。 黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型，黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏，导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中积聚，两亚型的表型相同，二种亚型都属常染色体隐性遗传性疾病，N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆，基因定位于染色体16q24.3，并在此基因上发现了一些突变位点，β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色体3q21.33，并找到了突变位点。

治疗方式

对症治疗、手术治疗、支持性治疗、康复治疗

预防措施

遗传咨询： 对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 　　 婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者; 　　 产前咨询： 　　 孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。 　　 在妊娠期穿刺羊水进行检查： ①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义); ②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。　

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。