亨廷顿病性痴呆

亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病，其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病，临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。

常见症状

健忘；痴呆；共济失调；缄默症；幻觉；人格改变；抑郁；被害妄想

发病病因

(一)发病原因 亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑，亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性， 1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷基因位于第4对染色体的短臂4P16区域。 我国从1958～1985年共报告了15个家族151例病人，其中仅1例无家族史。 本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显，脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出现凹陷，镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生，尾核，豆状核和白质也有神经纤维脱失。 亨廷顿病性痴呆病人基底节，黑质GABA水平减少，豆状核和苍白核GABA合成酶——谷氨酸脱羧酶(GAD)也显著减少，纹状体ChAT减少，纹状体和黑质DA与NE水平升高，纹状体DA活动过度可能与不随意运动有关，中脑边缘系统DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神症状有关。 (二)发病机制 本病通常为单基因常染色体显性遗传，也有少许散发病例报告，遗传基因被确定在4号染色体短臂上，单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病，发病机制被解释为不同的神经递质的改变，同基底核，黑质GABA水平减少，纹状体和黑质DA和NE水平升高有关，病理改变主要为额叶和尾状核萎缩，镜检额叶神经细胞脱失明显，并伴有胶质细胞形成。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病，病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服务颇为重要，遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸，给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传，为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主，实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育，目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚，“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚，尽量避免高龄生育，对高龄生育者(女35岁以上，男45岁以上)，应做好产前诊断，有遗传病史，生育过畸形儿或有多次流产史者，应进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断，如发现有严重疾病者，可及时终止妊娠，防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。