黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变，特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气，尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

常见症状

脑积水；肝脾肿大；驼背；生长缓慢；血小板减少；反复上呼吸道感染；眼距宽阔；反应迟钝

发病病因

(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合，在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出，为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用，黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素，硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。

治疗方式

支持性治疗、康复治疗、手术治疗

预防措施

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病，目前确定的已有12种，临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝，肾，骨骼肌，遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病，部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。 患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶，α-1，4葡萄糖甙酶，磷酸果糖激酶，肝磷酸化激酶等。 许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动，血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒，皮质激素，肾上腺素，胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

就诊科室

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