小儿良性先天性肌弛缓综合征

先天性肌弛缓综合征(congenitalamyotoniasyndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。 良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenitalmyodystony)，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。

常见症状

无力；腱反射消失；胎儿生长发育迟缓

发病病因

本病征病因尚不清楚，可能与遗传有关。 发病机制 在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征的患者的事实，支持了遗传病因的观点，本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病，随着病理学，组织化学和电子显微镜的进展，此种肌病中相继分出中央轴空病，肌管性肌病，线粒体肌病，杆状体肌病等多种类型。

治疗方式

药物治疗、康复治疗

预防措施

病因未明，应注意遗传性疾病的预防措施。

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