脐膨出-巨舌-巨体综合征

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变，1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。

常见症状

无力；巨舌；呼吸困难；抽搐；眼球震颤

发病病因

(一)发病原因 本病病因尚不清楚，病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传，亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。 (二)发病机制 本病可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢，胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖，肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良，睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生，肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润。

治疗方式

药物治疗、手术治疗、康复治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

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