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小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavanssyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致，又称卡纳万氏（Canavan）综合征、（范-贝）二氏（Van-B
儿科综合囊性纤维性变(cysticfibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺
儿科综合内脏幼虫移行综合征即Löffler综合征，又称单纯性嗜酸细胞增多性肺浸润征(pulmonaryidiopathiceosinophilia,PIE)，PIE综合征，嗜酸性粒细胞增多性肝肿大(儿科型)，嗜酸性粒细胞性肺炎，游走性肺炎，过敏性肺
儿科综合莫拉雷脑膜炎是一种良性，再发性、自限性的无菌性脑膜炎，在临床上比较少见，又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎(benignrecurrentasepticmeningitis)，是一种急性发作性，良性经过的无菌性脑膜炎综合征，曾称“
小儿内科小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意;humerus，在拉丁语
儿科综合面部偏侧肥大综合征(facialhemihypertrophysyndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。 该病征又称CurtiusⅠ综合征，Steiner综合征，先天性面部偏侧肥大(congenitalpartia
儿科综合面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛
儿科综合迷路水肿-耳性眩晕综合征即梅尼埃病(Ménièredisease)又称Ménière综合征，耳病性眩晕、迷路病、膜迷路积水等，1861年由法国医师Ménière最早记载了一侧性耳鸣-耳聋-眩晕三联症，并提出“内耳性眩晕说”，为非炎症性内耳性
小儿内科霉变甘蔗中毒(mildewedbagassepoisoning)是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾病，多发生在2～3月的北方地区，因产自南方的甘蔗11月份收割后运到北方，储存在仓库，地窖等地方堆放过冬，第2年春天销售时部分霉变。
儿科综合支气管炎系指支气管发生炎症，小儿最常见且较严重的是毛细支气管炎。好发于冬春季，可引起局部流行。毛细支气管炎的病变主要发生在肺部的细小支气管，也就是毛细支气管，所以病名为“毛细支气管炎”。通常是由普通感冒，流行性感冒等病毒性感染引起的并发症，
小儿内科猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼
儿科综合成人慢性支气管炎(chronicbronchitis)指反复多次的支气管感染，病程超过2年，每年发作时间超过2个月，有咳，喘、炎、痰四大症状，X线胸片显示间质性慢性支气管炎、肺气肿等改变。小儿单纯性慢性支气管炎是很少见的。如果儿童咳嗽超过3
小儿内科硬脑膜下血肿(subduralhematoma)是指由于外伤或凝血功能障碍引起硬膜下的出血,血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙内的蓄积，造成的颅脑损伤。根据临床症状出现的早晚，分为急性，亚急性和慢性硬膜下血肿。 慢性硬膜下血肿系指头部外伤后3周
儿科综合慢性胰腺炎(chronicpancreatitis)是指胰腺局部或弥漫性的慢性进行性炎症，它具有进行性、持续性及不可逆性。日益加重的胰实质损害，导致胰腺内、外分泌功能进行性衰退。
儿科综合小儿慢性胃炎是指各种原因持续反复作用于胃黏膜所引起的慢性炎症。慢性胃炎发病原因尚未明了，各种饮食、药物、微生物、毒素以及胆汁反流均可能与慢性胃炎的发病有关。近年的研究认为，幽门螺杆菌的胃内感染是引起慢性胃炎最重要的因素。其产生的机制与黏膜的
小儿内科小儿慢性肉芽肿(pediatricchronicgranulomatousdisease)是致死性遗传性白细胞功能缺陷，发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致活性氧、H2O2产
儿科综合慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chroniclymphocyticthyroiditis，CLT)又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病。日本九州大学Hashimoto首先(1912)在德国医学杂志上报道了
儿科综合慢性良性中性粒细胞减少症(chronicbenignneutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症，先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为
儿科综合慢性粒细胞白血病(chronicmyelogenorsleukemia，CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病，其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿时期较少，约占儿童白血病的3%～5%，其中主要为慢性粒细胞白血病。本病以
儿科综合小儿慢性骨髓炎是化脓性细菌侵入骨组织所引起的一种骨感染性疾病，常反复发作多年不愈，有时会因并发症而致终身残疾。小儿慢性骨髓炎多由急性血源性骨髓炎治疗不当或延误诊治演变而来，少数为开放性骨折并发感染所致。机体抵抗力降低，病灶处可出现软组织红肿
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