致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍(condensingosteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病，过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。

常见症状

脊柱侧弯；异常矮小；骨脆；指甲易碎

发病病因

除遗传因素外，尚有内分泌的因素，Dupont认为，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃，每天给动物注射甲状旁腺素，将使骨钙游离出现，若持续注射，则成骨细胞被刺激，有骨沉积，Ellis则认为，持续甲状旁腺功能亢进不能解释，可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现，从而出现相互交替的骨密度环。 其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收，其典型变化为患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失，所有骨都会被波及，而且呈对称性，长骨的骨皮质和骨髓分界线消失，以干骺端的变化最为明显，生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化，但骨骺的骨化中心可有同样的变化，除骨结构消失外，骨密度增加，呈颗粒状，骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响，而且骨膜下成骨层的生长也受影响，生长最快的部位，如股骨下端，桡骨下端，胫骨上端和肱骨上端变化也最大，肋骨同样也被波及，变成无结构的增厚骨块，椎体的上1/3和下1/3有致密区，而中1/3可以保持正常，颅骨也可有明显增生，腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。 显微镜下检查表现为钙化软骨团，骨，死骨和硬化纤维组织的混合状态，组织无血管性，髓间隙充填硬化组织，极少毛细血管，没有板层状骨化，没有成骨细胞活动，硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。 继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰，前者影响正常的血液形成，后者影响神经传导。

治疗方式

药物治疗、支持治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。