二糖酶缺乏症

本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。

常见症状

腹部不适；蔗糖-异麦芽糖...；氨基酸尿症；腹泻；腹胀；腹痛；腹鸣；海藻糖酶缺乏

发病病因

(一)发病原因 正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖，因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻，临床此病并不少见，但常不被重视。 (二)发病机制 婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的，有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内，酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面，由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性，该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病，纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失，给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。 人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体，婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。 成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏，乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平，婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻，这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为有色人种，包括亚洲与非洲人，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，可以减少到正常的10%～20%，肠黏膜正常，原因尚不明，此外在胃肠道感染时，二糖酶也可以暂时性分泌不足。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

专业指导 1.少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体，也可耐受少量乳类(120ml至240ml)，不会出现不耐受症状。限制一天中摄入乳糖总量，一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应，一次食用量不超过250ml为宜。只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，就可避免出现乳糖不耐受症状。 2.不宜空腹饮奶。有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹饮奶。在进食其它食物的同时饮用牛奶，例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时，可减轻或不出现乳糖不耐受症状。

就诊科室

建议前往消化内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。